Grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo se destaca en el IV Congreso de Pediatría del Suroccidente Colombiano
El grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo de la Universidad del Valle fue merecedor del 3er puesto categoría póster oral en el IV Congreso de Pediatría del Suroccidente Colombiano, llevado a cabo el día 16 de agosto de 2019 en el Hotel Spiwak- Cali.
Los autores de la ponencia fueron el profesor José María Satizábal Soto, M.D, MSc PhD en Ciencias Biomédicas- Genética Médica y director del grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, Lina Johanna Moreno Giraldo, M.D Pediatra, MsC y PhD (e) en Ciencias Biomédicas –Genética Médica y Daniela Arturo Terranova, Bióloga y MsC (e) en Ciencias Biomédicas de la Universidad del Valle. El nombre del trabajo merecedor del reconocimiento en este congreso fué “Aproximación al diagnóstico de miopatía congénita en pacientes pediátricos”.
Profesor José María Satizábal Soto, Daniela Arturo Terranova y Lina Johanna Moreno
Las Miopatías Congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares caracterizadas por hipotonía, habilidades motoras retrasadas y debilidad muscular que se inician durante los primeros años de vida. Pueden ser causadas por mutaciones, incluidas las variaciones en el número de copias, en genes que codifican proteínas estructurales del sarcómero, genes para proteínas de membrana o matriz, o genes que afectan el desarrollo muscular. Los fenotipos de las miopatías congénitas pueden superponerse entre sí y con otros trastornos neuromusculares, y las diferentes variantes en el mismo gen pueden causar variedad de fenotipos, lo que puede dificultar el hallazgo del diagnóstico.
Los investigadores encontraron mediante técnicas de secuenciación completa de genes relacionados con miopatía congénita, cinco variantes asociadas a los genes COL12A1, NEB (2) y TTN (2) en un mismo paciente pediátrico. Además, realizaron un análisis bioinformático utilizando diferentes programas de predicción y lograron determinar la patogenicidad y efecto en tres de estas variantes.
La secuenciación en panel de genes es una herramienta valiosa para el diagnóstico oportuno, especialmente para estudiar genes de gran tamaño como los que se han reportado en miopatías. La correcta correlación fenotipo - endotipo y genotipo de las enfermedades complejas a través de la integración de herramientas bioinformáticas permite un acercamiento a la medicina de predicción, diagnóstico dirigido, tratamiento transdisciplinario oportuno y personalizado que minimice la morbilidad - mortalidad de los síndromes miopáticos en pediatría.
El grupo de investigación en Enfermedades Congénitas del Metabolismo es un grupo transdisciplinario que contribuye a la detección temprana, caracterización clínica- molecular, manejo integral, personalizado y oportuno de las enfermedades congénitas; fue creado por el Dr. Satizábal en 1995 y desde entonces trabajan en la implementación de metodologías de diagnóstico de enfermedades metabólicas, validación, tamizaje poblacional y consolidación de bases poblacionales para reconocimiento de incidencia de enfermedades metabólicas.