Grupo de Investigación en Enfermedades Congénitas del Metabolismo obtiene el Primer Lugar Categoría Bioinformática en Congreso Internacional
El grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, de la Universidad del Valle, se hizo merecedor del primer puesto a la Mejor ponencia oral en la categoría bioinformática, en el I Congreso Internacional de Biotecnología y Bioeconomía realizado durante los días 23, 24 y 25 de octubre en la Universidad Tecnológica de Pereira.
Los autores de la ponencia fueron el profesor José María Satizábal Soto M.D, MSc PhD en Ciencias Biomédicas- Genética Médica y director del grupo de investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo; Lina Johanna Moreno Giraldo M.D Pediatra, MsC y PhD (e) en Ciencias biomédicas–Genética Médica y Daniela Arturo-Terranova, Bióloga y MsC (e) en Ciencias Biomédicas de la Universidad del Valle. El nombre del trabajo merecedor del reconocimiento en este congreso fue “Aplicación de herramientas genómicas y bioinformáticas para el diagnóstico de enfermedades genéticas complejas hereditarias”
Los investigadores afirman que el reciente inicio de la era tecnológica en el área de la medicina, ha permitido fusionar la genética y la biología molecular con la computación, generando la bioinformática. Esta herramienta permite agilizar e interpretar de manera eficaz y oportuna la información proveniente del genoma, mejorando el diagnóstico, identificando posibles dianas terapéuticas, desarrollando nuevos fármacos y brindando una mejor consejería genética.
Buscando aplicar herramientas genómicas y bioinformáticas en medicina, describieron el caso de dos hermanos de padres no consanguíneos con cuadro clínico compatible con enfermedades complejas hereditarias; reportando el primer caso conocido en Colombia de pacientes con dos variantes patogénicas asociadas a osteogénesis imperfecta tipo IX y síndrome Ehlers-Danlos, mediante el uso de tecnología in-silico, software de predicción y uso de diversas bases de datos de variantes clínicas y genómicas que permitieron establecer una correlación fenotipo-endotipo-genotipo, acercándose a la medicina de precisión.
De esta manera, proporcionaron información nueva sobre los mecanismos moleculares asociados con las enfermedades complejas, demostrando la importancia del uso oportuno y adecuado de las herramientas bioinformáticas, permitiendo brindar un enfoque integral y personalizado a los pacientes y sus familias.
Más Información: daniela.arturo@correounivalle.edu.co
